Seltene Erkrankungen | Humangenetische Diagnostik

Gerade bei seltenen Erkrankungen liegen oft genetische Ursachen vor. Das betrifft z. B. neurologische Erkrankungen wie Epilepsie, Parkinson, Demenz oder Autismus. 

Als selten gelten in der EU solche Erkrankungen, an denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen erkranken. Derzeit sind jedoch mehr als 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, weswegen die Anzahl an Menschen mit einer seltenen Erkrankung trotz des geringen Auftretens der einzelnen Erkrankungen hoch ist. In Deutschland liegt die Anzahl an Betroffenen bei schätzungsweise 4 Millionen Menschen. (Quelle: Seltene Erkrankungen - Bundesgesundheitsministerium)

Wir beraten Sie/Ihre Patient*innen gern, ob die diagnostizierte Erkrankung möglicherweise eine genetische Ursache hat.