Neurologie | Humangenetische Diagnostik

Viele Gesundheitsstörungen oder Entwicklungsbesonderheiten unterliegen erblichen Einflüssen. Gerade bei seltenen Syndromen liegen oft genetische Ursachen vor. Das betrifft z. B. neurologische Erkrankungen ie Epilepsie, Parkinson, Demenz oder Autismus. Wir beraten Ihre Patienten gern, ob die diagnostizierte Erkrankung möglicherweise eine genetische Ursache hat und klären sie über eventuelle Auswirkungen auf den Patienten selbst und seine Familienangehörigen auf.

Neurologie (Paneluntersuchungen)

Epilepsie
  • Absence-Epilepsie
  • Angelman/Angelmanlike-Syndrom
  • Benigne Neugeborenenkrämpfe
  • Dravet-Syndrom
  • Epilepsie mit erhöhter Therapierelevanz
  • Epileptische Enzephalopathie
  • Familiäre hemiplegische Migräne
  • Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)
  • Fokale Epilepsie
  • Frühkindliche epileptische Enzephalopathie
  • Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen (GEFS)
  • Generalisierte, juvenile, myoklonische Epilepsie
  • Hyperekplexie, hereditäre
  • Kreatinmangelsyndrom
  • Landau-Kleffner-Syndrom
  • Lennox-Gastaut-Syndrom
  • Ohtahara-Syndrom
  • Progressive myoclonische Epilepsie
  • Rett- und Rett-ähnliches-Syndrom
  • West-Syndrom (Epileptische Enzephalopathie Typ 1)
Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Hereditäre Neuropathien
  • Myasthene-Syndrome
  • Myopathien
  • Myotonien
  • Periodische Paralysen
  • Spinale Muskelatrophie
Neurodegenerative Erkrankungen
  • Alzheimer-Erkrankung
  • Ataxie und Differentialdiagnosen
  • Basalganglienverkalkung
  • Cerebrale Mikroangiopathie
  • Dystonie
  • Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
  • Leukodystrophie/ Leukenzephalopathie
  • Parkinson-Erkrankung
Autismus