Syndromologie | Humangenetische Diagnostik

Viele Gesundheitsstörungen oder Entwicklungsbesonderheiten unterliegen erblichen Einflüssen. Gerade bei seltenen Syndromen liegen bei Kindern und Jugendlichen oft genetische Ursachen vor. Wir beraten Ihre Patienten gern, ob die diagnostizierte Erkrankung möglicherweise eine genetische Ursache hat.

Genetisch bedingte Entwicklungsbesonderheiten bei Kindern und Jugendlichen (Syndromologie)

Epilepsie
  • Aarskog-Syndrom
  • Angelman/Angelmanlike-Syndrom
  • Autismus
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Cockayne-Syndrom
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom
  • Costello-Syndrom
  • DiGeorge-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskuläre Form)
  • Familiäre hemiplegische Migräne
  • Friedreich-Syndrom
  • Gilbert-Syndrom
  • Gilles-de-la-Tourette-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Leopard-Syndrom
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
  • Marfan-Syndrom
  • Mikrodeletionssyndrome
  • Mikrozephalie
  • Noonan-Syndrom
  • Rett- und Rett-ähnliches-Syndrom
  • Romano-Ward-Syndrom
  • Russell-Silver-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Walker-Warburg-Syndrom
  • Werner-Syndrom
Bei Entwicklungsbesonderheiten steht ein Array für die Indikation Entwicklungsverzögerung und Autismus zur Verfügung.
  • CytoSNP -850K BeadChip (Illumina)

Außerdem sind Exom Analysen z. B. als Trio für ein
klinisches bzw. Whole Exom möglich (TruSight One bzw.
IDT Version 2.0).