Genetische Beratung und Diagnostik

Erbliche Grundlagen und Ursachen

Viele Gesundheitsstörungen oder Entwicklungsbesonderheiten unterliegen erblichen Einflüssen. Gerade bei seltenen Syndromen liegen oft genetische Ursachen vor. Das betrifft z. B. neurologische Erkrankungen wie Epilepsie, Parkinson, Demenz oder Autismus. Nicht zu vernachlässigen sind auch psychische Auffälligkeiten und Depressionen. Darüber hinaus sind bei vielen weiteren Erkrankungen erbliche Faktoren zu berücksichtigen, z. B. Tumor- oder Herzerkrankungen, Immunschwächen, Erkrankungen im Bereich HNO (Hör- und Sehstörungen) und Stoffwechselstörungen (wie Diabetes).

Genetische Diagnostik

Eine genetische Beratung kann für Sie sinnvoll sein, wenn bei Ihnen eine Diagnose klinisch gestellt wurde und diese genetisch gesichert werden soll oder wenn in der Familie eine genetische Vorbelastung möglich scheint oder bereits erkannt wurde. Selbstverständlich beraten wir Sie ausführlich vor und nach einer genetischen Diagnostik.

Kassenleistung

Ihnen steht eine genetische Beratung zu. Sie ist eine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und der Privatkassen, die Sie ohne Zuzahlung in Anspruch nehmen können.

Bestandteile genetischer Beratung:

• Eigen- und Famillienanamnese unter Erstellung eines Famillienstammbaumes über 3 Generationen
• Gegebenenfalls körperliche Untersuchung
• Erklärung von genetischen Untersuchungen und Befunden
• Insbesondere auch die Erläuterung des zugrunde liegenden Erbgangs und das Erkrankungsrisiko für Betroffene und Angehörige
• Besprechung der Untersuchungsergebnisse für klinische Untersuchungen oder Therapien mit Ihnen und den behandelnden Ärzten
• Mögliche Auswirkungen auf die Familienplanung
• Aspekte für die Lebensplanung und Versicherungsbesonderheiten
• Anbindung an mögliche weitere fachärztliche und psychologische Betreuung:
  • Therapievorschläge und Besprechung von weiteren Vorsorgeuntersuchungen in Absprache mit den behandelnden Ärzten
  • Erstellen eines ausführlichen schriftlichen Berichts für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte

Krankheitsbilder